Atendendo mulheres com cariótipo 46, XY / Attending women with 46, XY karyotype

As diferenças ou distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) compreendem um grupo heterogêneo de condições congênitas que resultam na discordância entre os cromossomos sexuais, as gônadas e/ou o sexo anatômico de um indivíduo. A classificação desses distúrbios é baseada no cariótipo conforme o Consenso de Chicago de 2006 e substitui os termos pseudo-hermafroditismo, hermafroditismo e intersexo. O objetivo desta revisão é fornecer ao ginecologista conhecimentos básicos sobre a etiologia, fisiopatologia e orientações das principais anormalidades de DDS para uma avaliação diagnóstica e terapêutica no atendimento de mulheres na infância, adolescência e em idade adulta com cariótipo 46,XY. O diagnóstico deve ser realizado pela interação entre o exame clínico as dosagens hormonais, os exames de imagem e a análise genética, desde o cariótipo até o estudo de alterações dos genes por técnicas de biologia molecular. O tratamento é realizado de acordo com a etiologia e inclui intervenções cirúrgicas como a gonadectomia e plásticas sobre a genitália externa, terapia de reposição hormonal e apoio psicológico. São necessárias a individualização dos casos e uma equipe interdisciplinar, para um atendimento adequado às mulheres com cariótipo 46,XY.(AU)

Differences or disorders of sexual development (DSDs) comprise a heterogeneous group of congenital conditions that result in the disagreement between an individual's sex chromosomes, gonads and/or anatomic sex. The classification of these disorders is based on the karyotype according to the 2006 Chicago Consensus and replaces the terms pseudohermaphroditism, hermaphroditism and intersex. The aim of this review is to provide the gynecologist with basic knowledge about the etiology, pathophysiology and guidelines of the main abnormalities of DDS for a diagnostic and therapeutic evaluation in the care of women in childhood, adolescence and adulthood with a karyotype 46,XY. The diagnosis must be made by the interaction between clinical examination hormonal measurements, imaging and genetic analysis from the karyotype to the study of gene alterations by molecular biology techniques. Treatment is carried out according to the etiology and includes surgical interventions such as gonadectomy and plastic surgery on the external genitalia, hormone replacement therapy and psychological support. Individualization of cases and an interdisciplinary team are required to provide adequate care for women 46,XY karyotype.(AU)

Contribuição do hiperandrogenismo para o desenvolvimento de síndrome metabólica em mulheres obesas com síndrome dos ovários policísticos / Contribution of hyperandrogenism to the development of metabolic syndrome in obese women with polycystic ovary syndrome

OBJETIVO: Avaliar a contribuição do hiperandrogenismo para o desenvolvimento da síndrome metabólica (SM) em mulheres obesas com ou sem Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo no qual foram incluídas 60 mulheres obesas com fenótipo clássico da SOP - Consenso de Rotterdam - e 70 obesas sem SOP. A SM foi diagnosticada pelos critérios do NCEP-ATP III. A obesidade foi definida pelo índice de massa corpórea e o hirsutismo, pelo Índice de Ferriman-Gallwey (IFG). As dosagens realizadas foram: testosterona total, sulfato de dehidroepiandrosterona (SDHEA), insulina e glicose, colesterol total, HDL e triglicerídios. A resistência insulínica (RI) foi avaliada pelo HOMA-IR e pelo índice de sensibilidade à insulina de Matsuda e De Fronzo. A analise estatística foi realizada com o teste t de Student, teste do χ² e análise de regressão logística multivariada (p<0,05). RESULTADOS: As obesas com SOP apresentaram significativamente maiores valores de IFG (15,4±6,1), circunferência da cintura (105,6±11,4 cm), testosterona (135,8±71,4 ng/dL), SDHEA (200,8±109,2 µg/dL), HOMA-IR (8,4±8,5) e menores valores de ISI (2,0±1,8) quando comparadas às obesas não SOP (3,2±2,1; 101,4±9,2 cm; 50,0±18,2 ng/dL; 155,0±92,7 µg/dL; 5,1±4,7; 3,3±2,7, respectivamente) (p<0,05). A frequência de SM foi significativamente maior nas obesas com SOP (75%) do que nas obesas não SOP (52,8%) (p=0,01). A análise multivariada não demonstrou contribuição das variávies IFG, testoterona total e SDHEA para o desenvolvimento da SM (p>0,05). CONCLUSÃO: Mulheres obesas com SOP apresentam maior frequência de SM quando comparadas às obesas não SOP. O hiperandrogenismo não mostrou influência nesse grupo de mulheres estudadas.

PURPOSE: To assess the contribution of hyperandrogenism to the development of metabolic syndrome (MetS) in obese women with polycystic ovary syndrome (PCOS). METHODS: Retrospective cross-sectional study conducted on 60 obese women with classic PCOS phenotype - Rotterdam Consensus - and 70 non-PCOS obese women. MetS was diagnosed by the NCEP-ATP III criteria and obesity was defined by body mass index. The Ferriman-Gallwey score (mFG) was used to evaluate hirsutism. The following measurements were performed: total testosterone, dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S), glucose and insulin, total cholesterol, HDL, and triglycerides. Insulin resistance was measured using the HOMA-IR and insulin sensitivity index of Matsuda and De Fronzo (ISI). Statistical analysis was performed using the Student's t-test, χ² test and multivariate logistic regression analysis (p<0.05). RESULTS: Obese women with PCOS had significantly higher mFG (15.4±6.1), waist circunference (105.6±11.4 cm), DHEA-S (200.8±109.2 µg/dL), testosterone (135.8±71.4 ng/dL), and HOMA-IR (8.4±8.5) values and lower ISI values (2.0±1.8) than non-obese PCOS women (3.2±2.1; 101.4±9.2 cm; 155.0±92.7 µg/dL; 50.0±18.2 ng/dL; 5.1±4.7 and 3.3±2.7, respectively) (p<0.05). The frequency of MetS was higher in PCOS obese (75%) than non-PCOS obese (52.8%) women (p=0.015). Multivariate analysis did not reveal the contribution of the variables IFG, testosterone, and DHEAS to the development of MetS (p>0.05). CONCLUSION: Obese women with PCOS have a higher frequency of metabolic syndrome than non-PCOS obese women, and hyperandrogenism does not contribute to the development of metabolic syndrome in this group of women.

Manifestações clínicas, bioquímicas, ultrassonográficas e metabólicas da síndrome dos ovários policísticos em adolescentes / Clinical manifestations, biochemical, ultrasonographic and metabolic of polycystic ovary syndrome in adolescents

OBJETIVO: Avaliar os parâmetros clínicos, ultrassonográficos, bioquímicos e as alterações metabólicas em adolescentes com síndrome dos ovários policísticos (SOP). MÉTODOS: Estudo retrospectivo realizado com 44 adolescentes entre 12 e 19 anos, com diagnóstico de SOP pelo Consenso de Rotterdam. As alterações metabólicas foram avaliadas de acordo com as recomendações da Federação Internacional de Diabetes, sendo consideradas: circunferência da cintura (CC) >percentil 90 (10-15 anos de idade) ou >80 cm (idade >16 anos); glicemia de jejum >100 mg/dL; triglicerídios >150 mg/dL; HDL <40 mg/dL, e pressão arterial >Hg 130/85 mm. RESULTADOS: A média de idade foi de 16,7±2,2 anos e da idade da menarca 11,8±1,4 anos. A irregularidade menstrual mais observada foi amenorreia (72,7%) seguida de oligomenorréia (27,3%); hirsutismo foi observado em 86,4% e acne em 56,8%. Ovários policisticos ao ultrassom observados apenas em 27,3%. A média do IMC foi de 30,3±6,6 kg/m². De acordo com o IMC, 52,3% das adolescentes eram obesas, 13,6% estavam com sobrepeso e 6,8% eram eutróficas. O aumento da circunferência da cintura (63,6%, 28/44) e a redução do HDL-C (34,1%, 15/44) foram as alterações metabólicas mais observadas. Triglicerídios aumentados foram observados em 27,3% (12/44), pressão arterial e aumento da glicemia de jejum alterada foram encontrados em 9,1% (4/44) e 4,5% (2/44) dos casos, respectivamente. Acantosis nigricans foi observada em 52,3% das adolescentes com SOP e a resistência insulinica encontrada em 62,8%. A sindrome metabólica foi identificada em seis adolescentes (13,6%), sendo todas obesas ou com sobrepeso. CONCLUSÃO: Entre as adolescentes com SOP do estudo, a irregularidade menstrual e o hirsutismo são as manifestações clínicas mais frequentes, enquanto os achados ultrassonográficos compatíveis com ovários policísticos são os menos prevalentes. A obesidade associada à resistência à insulina predispõe estas adolescentes à maior frequência de alterações metabólicas.

PURPOSE: To evaluate the clinical, ultrasonographic, biochemical and metabolic alterations of adolescents with polycystic ovary syndrome (PCOS). METHODS: Retrospective observational study conducted on 44 adolescents aged 12 to 19 years, diagnosed with PCOS according to the Rotterdam Consensus. Metabolic changes were assessed according to the recommendations of the International Diabetes Federation, considering: waist circumference (WC) >90th percentile (10-15 years of age) or >80 cm (age >16 years), fasting glucose >100 mg/dL, triglycerides >150 mg/dL, HDL <40 mg/dL, and blood pressure >Hg 130/85 mm. RESULTS: Mean age was 16.7±2.2 years and age at menarche was 11.8±1.4 years. The menstrual irregularity most frequently observed was amenorrhea (72.7%) followed by oligomenorrhea (27.3%); hirsutism was observed in 86.4% and acne in 56.8%. Polycystic ovaries were observed by ultrasound only in 27.3%. Mean BMI was 30.3±6.6 kg/m². According to BMI, 52.3% of adolescents were obese, 13.6% were overweight and 6.8% had a healthy weight. Increased waist circumference (63.6%, 28/44) and the reduction of HDL-C (34.1%, 15/44) were the metabolic changes most frequently observed. Increased triglycerides were observed in 27.3% (12/44) and increased blood pressure and impaired fasting glucose were found in 9.1% (4/44) and 4.5% (2/44) of cases, respectively. Acanthosis nigricans was observed in 52.3% and insulin resistance in 62.8% of the adolescents with PCOS. Metabolic syndrome was identified in six children (13.6%), all of them obese or overweight. CONCLUSION: In the adolescents with PCOS studied here, menstrual irregularity and hirsutism were the most common clinical manifestations, while the sonographic findings consistent with polycystic ovaries were less prevalent. Obesity associated with insulin resistance predisposes these adolescents to a higher frequency of metabolic disorders.

Acurácia da histerossonografia versus ultrassonografia transvaginal em mulheres inférteis candidatas às técnicas de reprodução assistida / Sonohysterography accuracy versus transvaginal ultrasound in infertile women candidate to assisted reproduction techniques

OBJETIVO: Comparar a acurácia diagnóstica da histerossonografia (HSN) com a da ultrassonografia transvaginal convencional (USG) na avaliação da cavidade uterina de mulheres inférteis candidatas às técnicas de reprodução assistida (TRA). MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal comparativo com 120 mulheres inférteis candidatas à TRA, acompanhadas no Centro de Reprodução Assistida (CRA) do Hospital Regional da Asa Sul (HRAS), Brasília - DF, no período compreendido entre agosto de 2009 e novembro de 2010. A HSN foi realizada com infusão de soro fisiológico em sistema fechado. Comparou-se o achado da HSN com o resultado da USG prévia. A cavidade uterina foi considerada anormal quando se visualizava: endométrio com espessura superior à esperada para a fase do ciclo; pólipo endometrial; mioma submucoso e alteração do formato da cavidade do útero. A análise estatística foi feita utilizando-se frequências absolutas, valores percentuais e o teste χ² com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Observamos que 92 (76,7%) mulheres inférteis, candidatas à TRA, apresentavam cavidade uterina normal pela HSN e em 28 (23,3%) foram detectadas as seguintes alterações: 15 pólipos (12,5%), nove alterações no formato da cavidade uterina (7,5%), 6 miomas submucosos (5%), 4 espessura endometrial anormal (3,3%) para a fase do ciclo menstrual e 2 septos uterinos (1,7%); 5 mulheres apresentavam mais de uma alteração (4,2%). Enquanto a USG observou alterações da cavidade uterina apenas em 5 (4,2%) mulheres, a HSN confirmou 4 das 5 alterações detectadas pela USG e detectou alterações na cavidade uterina em outras 24 mulheres que não tinham sido detectadas na USG, ou seja, a HSN foi capaz de detectar mais alterações na cavidade uterina do que a USG, com diferença significativa (p=0,002). CONCLUSÃO: A HSN tem maior acurácia que a USG na avaliação da cavidade uterina, neste grupo de mulheres inférteis candidatas às TRA. A HSN poderá ser facilmente incorporada à propedêutica das candidatas às TRA e contribuir para reduzir as falhas de implantação embrionária.

PURPOSE: To compare the diagnostic accuracy of sonohysterography (HSN) and conventional transvaginal ultrasound (USG) in assessing the uterine cavity of infertile women candidate to assisted reproduction techniques (ART). METHODS: Comparative cross-sectional study with 120 infertile women candidate to ART, assisted at Centro de Reprodução Assistida (CRA) of Hospital Regional da Asa Sul (HRAS), Brasília - DF, from August 2009 to November 2010. Sonohysterography was performed with saline solution infusion in a close system. The sonohysterography finding was compared to previous USG results. The uterine cavity was considered abnormal when the endometrium was found to be thicker than expected during the menstrual cycle and when an endometrial polyp, a submucous myoma and an abnormal shape of the uterine cavity were observed. The statistical analysis was done using absolute frequencies, percentage values and the χ², with the level of significance set at 5%. RESULTS: HSN revealed that 92 (76.7%) infertile women candidate to ART had a normal uterine cavity, while 28 (23.3%) had the following abnormalities: 15 polyps (12.5%), 9 cases of abnormal shape of the uterine cavity (7.5%), 6 submucous myomas (5%), 4 cases of inadequate endometrial thickness for the menstrual cycle phase (3.3%), and 2 cases of uterine septum (1.7%); 5 women presented more than one abnormality (4.2%). While USG showed alteration in the cavity only in 5 (4.2%) women, the sonohysterography confirmed 4 out of the 5 abnormalities shown by USG and detected an abnormal uterine cavity in 24 other women, who had not been detected by USG. This means that sonohysterography was able to detect more abnormalities in the uterine cavity than USG, with a statistically significant difference (p=0.002). CONCLUSION: The sonohysterography was more accurate than USG in the assessment of the uterine cavity of this cohort of infertile women candidate to ART. The sonohysterography can be easily incorporated into the investigation of these women and contribute to reducing embryo implantation failures.

A importância do teste de tolerância à glicose oral no diagnóstico da intolerância à glicose e diabetes mellitus do tipo 2 em mulheres com síndrome dos ovários policísticos / The importance of oral glucose tolerance test in diagnosis of glucose intolerance and type 2 diabetes mellitus in women with polycystic ovary syndrome

OBJETIVO: Avaliar a importância do teste de tolerância à glicose oral (TTGO) no diagnóstico da intolerância à glicose (IG) e diabetes mellitus do tipo 2 (DM-2) em mulheres com SOP. MÉTODOS: Estudo retrospectivo em que foram incluídas 247 pacientes portadoras de SOP, selecionadas de forma aleatória. O diagnóstico de IG foi obtido por meio do TTGO de duas horas com 75 gramas de glicose de acordo com os critérios do World Health Organization (WHO) (IG: glicemia plasmática aos 120 minutos >140 mg/dL e <200 mg/dL); e o de DM-2 tanto pelo TTGO (DM: glicemia plasmática aos 120 minutos >200 mg/dL) quanto pela glicemia de jejum segundo os critérios da American Diabetes Association (glicemia de jejum alterada: glicemia plasmática >100 e <126 mg/dL; DM: glicemia de jejum >126 mg/dL). Para comparar o TTGO com a glicemia de jejum foi aplicado o modelo de regressão logística para medidas repetidas. Para a análise das características clínicas e bioquímicas das pacientes com e sem IG e/ou DM-2 foi utilizada a ANOVA seguida do teste de Tukey. O valor p<0,05 foi considerado estatisticamente significante. RESULTADOS: As pacientes com SOP apresentaram média etária de 24,8±6,3 e índice de massa corpórea (IMC) entre 18,3 e 54,9 kg/m² (32,5±7,6). O percentual de pacientes obesas foi de 64%, de sobrepeso 18,6%, e peso saudável 17,4%. O TTGO identificou 14 casos de DM-2 (5,7%), enquanto a glicemia de jejum detectou somente três casos (1,2%), sendo que a frequência destes distúrbios foi maior com o aumento da idade e IMC. CONCLUSÕES: Os resultados do presente estudo demonstram a superioridade do TTGO em relação à glicemia de jejum em diagnosticar DM-2 em mulheres jovens com SOP e deve ser realizado neste grupo de pacientes.

PURPOSE: To evaluate the importance of the oral glucose tolerance test for the diagnosis of glucose intolerance (GI) and type 2 diabetes mellitus (DM-2) in women with PCOS. METHODS: A retrospective study was conducted on 247 patients with PCOS selected at random. The diagnosis of GI was obtained from the two-hour oral glucose tolerance test with 75 g of glucose according to the criteria of the World Health Organization (WHO) (GI: 120 minutes for plasma glucose >140 mg/dL and <200 mg/dL), and the diagnosis of DM-2 was obtained by both the oral glucose tolerance test (DM: 120 minutes for plasma glucose >200 mg/dL) and fasting glucose using the criteria of the American Diabetes Association (impaired fasting glucose: fasting plasma glucose >100 and <126 mg/dL; DM: fasting glucose >126 mg/dL). A logistic regression model for repeated measures was applied to compare the oral glucose tolerance test with fasting plasma glucose. ANOVA followed by the Tukey test was used for the analysis of the clinical and biochemical characteristics of patients with and without GI and/or DM-2. A p<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: PCOS patients had a mean age of 24.8±6.3, and body mass index (BMI) of 18.3 to 54.9 kg/m² (32.5±7.6). The percentage of obese patients was 64%, the percentage of overweight patients was 18.6% and 17.4% had healthy weight. The oral glucose tolerance test identified 14 cases of DM-2 (5.7%), while fasting glucose detected only three cases (1.2%), and the frequency of these disorders was higher with increasing age and BMI. CONCLUSIONS: The results of this study demonstrate the superiority of the oral glucose tolerance test in relation to fasting glucose in diagnosing DM-2 in young women with PCOS and should be performed in these patients.

Resistência à insulina em mulheres com síndrome dos ovários policísticos: relação com as variáveis antropométricas e bioquímicas / Insulin resistance in women with polycystic ovary syndrome: relationship with anthropometric and biochemical variables

OBJETIVO: Analisar a prevalência de resistência à insulina de acordo com diferentes medidas antropométricas e bioquímicas em mulheres com síndrome dos ovários policísticos. MÉTODOS: Foram analisadas, retrospectivamente, 189 pacientes com síndrome dos ovários policísticos. O diagnóstico de resistência à insulina foi obtido utilizando-se insulinemia, HOMA-IR, QUICKI, índice de sensibilidade à insulina e relação glicemia/insulina. Foram utilizados o índice de massa corpórea e o lipid accumulation product. Para análise dos resultados, aplicou-se a estatística descritiva, a ANOVA, o pós-teste de Tukey e a correlação de Pearson. RESULTADOS: As pacientes apresentaram média de idade de 24,9±5,2 e de índice de massa corpórea de 31,8±7,6. O percentual de pacientes obesas foi de 57,14 por cento. Dentre os métodos de investigação de resistência à insulina, o índice de sensibilidade à insulina foi a técnica que mais detectou (56,4 por cento) a presença de resistência à insulina nas mulheres com síndrome dos ovários policísticos. Em 87 por cento das pacientes obesas, detectou-se a resistência à insulina. A relação glicemia/insulinemia de jejum e o índice de sensibilidade à insulina apresentaram correlação forte com o lipid accumulation product. CONCLUSÃO: A prevalência de resistência à insulina variou de acordo com o método utilizado e foi maior quanto maior o índice de massa corpórea. O lipid accumulation product também está relacionado à resistência à insulina.

PURPOSE: To analyze the prevalence of insulin resistance, according to different biochemical and anthropometric measurements in women with polycystic ovary syndrome. METHODS: A total of 189 patients with polycystic ovary syndrome were retrospectively analyzed. Insulin resistance diagnosis was performed using fasting insulin, HOMA-IR, QUICKI, insulin sensibility index and glucose/fasting insulin ratio. Body mass index and lipid accumulation product were used. Data were analyzed statistically by descriptive statistics, ANOVA, Tukey post-test, and Pearson's correlation. RESULTS: The polycystic ovary syndrome patients had a mean age of 24.9±5.2 and a mean body mass index of 31.8±7.6. The percentage of obese patients was 57.14 percent. Among the methods of insulin resistance investigation, the insulin sensibility index was the technique that most detected (56.4 percent) the presence of insulin resistance in women with polycystic ovary syndrome. The insulin resistance was detected in 87 percent of obese patients. The fasting glucose/fasting insulin ratio and insulin sensibility index were strongly correlated with lipid accumulation product. CONCLUSION: The prevalence of insulin resistance varied according to the method used, and it was greater the higher the body mass index. Lipid accumulation product was also related to insulin resistance.

Avaliação da cavidade uterina com histerossonografia, uma revisão / Assessment of uterine cavity with sonohysterography, a review

A histerossonografia foi descrita pela primeira vez há três décadas. A infusãode solução salina na cavidade uterina favorece sua exploração e proporciona excelente visualização da anatomia e do interior da cavidade do útero melhor do que com ultrassonografia transvaginal convencional. Para verificar o papel atual da histerossonografia na avaliação da cavidade uterina de mulheres com sangramento uterino anormal e assintomática, foi realizado revisão bibliográfica de estudos que compararam a histerossonografia com a ultrassonografia transvaginal ou histeroscopia diagnóstica ambulatorial. Para isso, pesquisou-se estudos relevantes em bases de dados eletrônicas Medline/PubMed, SciELO/LILACS. A histerossonografia é procedimento ambulatorial, “não invasivo”, de melhor custo-benefício, com melhor sensibilidade e especificidade na identificação de anomalias uterinas, causando desconforto mínimo ecom baixo índice de complicações. Foi objeto de revisões, não existindo mais dúvidas quanto a sua acurácia. Pode-se concluir que a histerossonografia ferramenta útil na propedêuticade avaliação da cavidade uterina de mulheres sintomáticas comsangramento uterino anormal, infertilidade e perdas gestacionais repetidas, falhas de implantação embrionária em programas com técnicas de reprodução assistida / fertilização in vitro e naquelas com qualquer alteração uterina intra ou extracavitária na ultrassonografia transvaginal. Portanto, está indicada como método de avaliação inicial da cavidade uterina antes de indicar histeroscopia diagnóstica.

Sonohysterography was firstly described three decades ago. The saline solution infusion into the uterine cavity favors its use and provides excellent visualization of the anatomy and the inner cavity of the uterusbetter than the conventional transvaginal sonography. To check the current role of sonohysterography in the uterine cavityassessment in women with abnormal uterine bleeding and asymptomatic, a literature review comparing sonohysterograph with conventional transvaginal sonography and/or ambulatory diagnostic hysteroscopy was carried out. To this end, relevant studies were researched in electronic databases Medline/PubMed, SciELO/LILACS.The sonohysterography is an ambulatory procedure, non-invasive, better cost-benefit, better sensitivity and specificity to identify uterine abnormalities, causing minimal discomfort and low complications rate. It was subject to revision which there is no more doubt about its accuracy.It can be concluded that the sonohysterography is a useful tool in the propedeutics to assess uterine cavity of symptomatic patients with abnormal uterine bleeding, infertility, recurrent miscarriages, and embryonicimplantation failures in assisted reproduction treatment / in vitrofertilization and in any other intra and extra uterine cavity alteration.Hence, conventional transvaginal sonography is indicated as an initialmethod of assessment of the uterine cavity previously to ambulatorydiagnostic hysteroscopy.

Sistema ABO e infertilidade / Infertility and blood group ABO system

OBJETIVOS: A incompatibilidade ABO está associada com algumas patologia e estudos sugerem também uma possível associação com a infertilidade. O objetivo deste estudo foi verificar se a incompatibilidade ABO entre os casais pode ser um fator contribuinte para o quadro de infertilidade. MATERIAL E MÉTODOS: Foram analisados 161 casais quanto ao grupo sangüíneo ABO e divididos em dois grupos: Grupo 1 - constituído por 72 casais férteis e grupo 2 - constituído por 89 casais inférteis. Análise estatística foi realizada pelos testes Fischers exact test e chi-square test p menor que 0,05. RESULTADOS: Os resultados mostraram um aumento significativo na incompatibilidade ABO nos casais inférteis 38(42,7%) quando comparado com a dos casais férteis 15(25%). Observamos também uma maior freqüência do grupo sangüíneo O nos homens férteis e do grupo B nos homens inférteis. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que a incompatibilidade ABO pode ser um fator contribuinte para a infertilidade, evidenciado pelo aumento significativo da incidência de casais ABO incompatíveis no grupo de casais inférteis

Polimorfismo do gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome dos ovários policísticos / Polymorphims of the insulin receptor gene (INSR) in patients with polycystic ovary syndrome

OBJETIVO: Avaliar a freqüência do polimorfismo do gene (INSR), localizado no éxon 17 do cromossomo 19, quanto ao seu envolvimento na predisposição genética da SOP e a associação com a sensibilidade à insulina e hiperandrogenismo. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudadas 57 pacientes com SOP e 50 mulheres normais com ciclos menstruais regulares (controle) quanto à frequência de polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphisms–SNPs) do gene INSR, através da análise de comprimento do fragmento de restrição (Restriction Lengh Fragment Polymorphisms-RFLPs). Para avaliar a sensibilidade à insulina, utilizou-se os seguintes métodos matemáticos: relação glicemia/insulina de jejum (G/I), Homeostasis Model Assessment (HOMA) e Quantitative Sensitivity Check Index (QUICKI). Foram considerados normais, G/I maior ou igual a 4,5, HOMA menor que 3,8, e QUICKI maior ou igual a 0,34. RESULTADOS: O polimorfismo (C/T, T/T) na SOP não apresentou diferenças significativas com o grupo controle. Quanto a insulinemia, não observamos diferenças entre as pacientes com genótipos (C/T, T/T) e (C/C). CONCLUSÕES: As frequências do polimorfismo do gene INSR, são semelhantes tanto em pacientes com SOP, como em mulheres normais. Esses genótipos (C/T e T/T) não influenciam a sensibilidade à insulina e o hiperandrogeninsmo na SOP

Estados hiperprolactinêmicos: inter-relações com o psiquismo / Hyperprolactinemic conditions: relationships with psychiatric disorders

A hiperprolactinemia é o distúrbio endócrino mais freqüente do eixo hipotálamo-hipofisário, observado em mulheres na idade reprodutiva. Caracteriza-se pela elevação consistente dos valores plasmáticos de prolactina. A regulação da produção da prolactina dá-se por meio da ação inibitória de um neurotransmissor, a dopamina. As manifestações clínicas são distúrbios do ciclo menstrual, amenorréia, galactorréia, infertilidade e diminuição da libido. Entretanto, sintomas psicológicos, especialmente ansiedade e depressão, têm sido associados à hiperprolactinemia. Contudo, há poucos estudos clínicos publicados sobre o tema. O papel da prolactina na patogênese dos distúrbios psiquiátricos pode refletir ação direta sobre o sistema nervoso central, efeito indireto por meio dos hormônios gonadais ou constituir fatores independentes, resultantes da depleção de dopamina. Assim, detectada a prevalência de distúrbios psiquiátricos em pacientes com hiperprolactinemia, conclui-se pela necessidade de maior número de pesquisas que investiguem as bases da possível inter-relação entre os estados hiperprolactinêmicos e o psiquismo.

Hyperprolactinemia is the most frequent endocrine disorder of the hypothalamus-hypophysis axis observed in women of reproductive age. It is characterized by elevated serum prolactin levels. Prolactin production is regulated by the inhibitory action of a neurotransmitter, dopamine. Clinical manifestations include irregular menstrual cycle, amenorrhea, galactorrhea, infertility and libido decrease, but psychological symptoms, especially anxiety and depression, have also been associated with hyperprolactinemia. Nonetheless, few studies about this condition are available. In the pathogenesis of psychiatric disorders, prolactin may have either a direct action on the central nerve system or an indirect effect via gonadal hormones or function as independent factors as a result of dopamine depletion. Thus, since the prevalence of psychiatric disorders in patients with hyperprolactinemia was detected, it was concluded that further studies are necessary to investigate the basis of a potential relationship between both hyperprolactinemic and psychiatric conditions.

Prevalência do hipotiroidismo subclínico e repercussões sobre o perfil lipídico e massa óssea em mulheres na pós - menopausa / Prevalence of subclinical hypothyroidism and its effects on lipidic profile and bone mineral density in postmenopausal women

OBJETIVO: avaliar a prevalência do hipotiroidismo subclínico e suas repercussões sobre o perfil lipídico e a densidade mineral óssea (DMO) em mulheres na pós-menopausa. Métodos: trata-se de estudo transversal com recuperação de dados de prontuários de pacientes acompanhadas em ambulatório de climatério. Critérios de inclusão: mulheres na pós-menopausa com dosagem do hormônio estimulador da tiróide (TSH) e de tiroxina livre (T4-L). Critérios de exclusão: hipertiroidismo e carcinoma de tiróide. Considerou-se hipotiroidismo subclínico valores de TSH superiores a 5,0 mUI/mL e T4-L normal. Foram selecionadas 320 pacientes (idade 55,2±6,4 anos) divididas em 3 grupos: função tiroideana normal (n=208), hipotiroidismo subclínico (n=53) e hipotiroidismo clínico sob tratamento (n=59). Foram analisados dados clínicos, uso de terapia hormonal, índice de massa corpórea (IMC=kg/m²), perfil lipídico (colesterol total, HDL, LDL, triglicerídeos) e DMO da coluna lombar e fêmur. Na análise estatística, as diferenças entre as médias dos grupos foram comparadas utilizando-se a análise de variância (ANOVA). Para múltipla comparação, assumindo que a variância era diferente entre os grupos, utilizou-se o método de Tukey. RESULTADOS: o hipotiroidismo subclínico foi diagnosticado em 16,1 por cento dos casos. Os grupos foram homogêneos quanto às características clínicas, IMC e perfil lipídico e uso de terapêutica hormonal. Nas pacientes com hipotiroidismo subclínico ou clínico encontrou-se menor freqüência de osteopenia na coluna lombar e fêmur quando comparadas às eutiroidianas (p<0,001). Houve correlação negativa entre os valores de TSH e DMO da coluna lombar e fêmur (p<0,001). Não se constatou correlação entre os valores de TSH e idade, tempo de menopausa, IMC e perfil lipídico. O total de usuárias de terapia hormonal foi de 65,1 por cento, duração média de 3,43±2,42 anos, não diferindo entre os grupos. CONCLUSAO: o hipotiroidismo subclínico com prevalência de 16,1 por cento na pós-menopausa associou-se à baixa DMO, mas sem repercussões sobre o perfil lipídico

The 3´-untranslated ApaI-Insulin-like Growth Factor II Gene (IGF2) Polymorphism in Women with Uterine Leiomyomas

OBJECTIVE: To explore a possible association betweenthe rare allele A of the single nucleotide polymorphismin the 3´-untranslated region of the insulin-like growthfactor II gene (IGF2), previously described as beingassociated with growth dysregulation, higher body massindex (BMI), and elevated risk of uterine leiomyomas.MATERIALS AND METHODS: A series of 144 women(72 clinically and histologically confirmed uterineleiomyomas and 72 without leiomyomas) was analyzedby a PCR-RFLP (Polimerase Chain Reaction – RestrictionFragment Length Polymorphism) based approach todetect a single nucleotide polymorphism in the 3´-untranslated region of the gene IGF2. Genotypic andallelic frequencies distributions in both groups werecompared with weight, height, and BMI. RESULTS: Nostatistically significant differences in the genotype andallelic frequencies between patients and controls wereobserved. Similarly, the distribution of genotypes andweight, height, and BMI did not differ significantlybetween the two groups although the weight and BMIwere lower in leiomyomas patients homozygous forallele A. CONCLUSIONS: The ApaI polymorphism ofthe IGF2 gene does not produce different risk forleiomyoma development. Our data suggest that thedeviations related in the genotypic frequencies for thispolymorphism among women with uterine leiomyomasis not correlated with BMI and that previous associationswere probably a result of chance statistical samplingpresent in a small studied group.

Miomas submucosos: classificação pré-operatória para avaliação da viabilidade da cirurgia histeroscópica / Submucous fibroids: presurgical classification to evaluate the viability of hysteroscopic surgical treatment

Objetivo: desenvolver uma nova classificação pré-operatória dos miomas submucosos para avaliação da viabilidade e do grau de dificuldade da miomectomia histeroscópica. Métodos: conduzimos um estudo onde quarenta e quatro pacientes foram submetidas a ressecção histeroscópica de 51 miomas submucosos. Foram considerados a possibilidade da ressecção total do mioma, o tempo cirúrgico, o balanço hídrico e a incidência de complicações. Os miomas foram classificados pela classificação da sociedade Européia de Cirurgia Endoscópica (CSECE) e pela Classificação Proposta (CP) pelo nosso grupo, que, além do grau de penetração do mioma no miométrio, adiciona como parâmetros a extensão da base do mioma em relação à parede do útero, o tamanho do nódulo em centímetros e a topografia na cavidade uterina. Para análise estatística foram usados o teste de Fisher, o teste t de Student e a análise de variância. Foi considerado estatisticamente significativo quando o valor de p-valor foi menor que 0,05 no teste bicaudal. Resultados: em 47 miomas a cirurgia histeroscópica foi considerada completa. Não houve diferença significativa entre os três níveis (0,1 e 2) da CSECE. Pela CP, a diferença quanto ao número de cirurgias completas foi significativa (p=0,001) entre os dois níveis (grupos I e II). A diferença da duração da cirurgia quando se compara as duas classificações foi significativa. Em relação ao balanço hídrico, apenas a CP mostrou diferenças entre os níveis (p=0,02). Conclusões: a CP inclui mais dados sinalizadores das dificuldades da miomectomia histeroscópica do que a CSECE, atualmente em uso. Deve ser enfatizado que o número de miomectomias histeroscópicas usado para essa análise foi modesto, sendo interessante a avaliação do desempenho dessa classificação em séries maiores de casos.

Efeitos da isoflavona sobre os sintomas climatéricos e o perfil lipídico na mulher em menopausa / Effects of isoflavone on menopausal symptoms and blood lipids in postmenopausal women

OBJETIVO: avaliar os efeitos da isoflavona, do gérmen da soja, sobre os sintomas climatéricos e o perfil lipídico na mulher em menopausa. MÉTODOS: foi conduzido estudo prospectivo, com 50 mulheres em menopausa, divididas em: G1, usuárias de isoflavona (60 mg/dia) (n=25), e G2, placebo (n=25). Os critérios de inclusäo foram FSH >40 mUI/mL e presença de fogachos. Foram excluídas as vegetarianas, fumantes, asiáticas, portadoras de doenças gastrointestinais e usuárias de terapia de reposiçäo hormonal. No seguimento, de seis meses, foram obtidos o índice menopausal de Kupperman (IMK), o perfil hormonal e o lipídico. Na análise estatística, empregaram-se ANOVA, o teste t pareado e as provas näo paramétricas de Wilcoxon e Mann-Whitney. RESULTADOS: os valores medianos do IMK, inicialmente iguais entre os grupos (IMK = 20), reduziram-se nas usuárias de isoflavona aos 2 e 4 meses (IMK = 14 e 9, respectivamente) e no grupo controle, apenas aos 2 meses (IMK = 15) (p<0,01). Ao final do estudo, a isoflavona foi superior ao placebo na reduçäo dos fogachos (44 por cento versus 12 por cento, respectivamente). Aos seis meses, verificou-se que os valores médios de estradiol foram superiores no G1 quando comparados ao G2 (18,0 ± 6,7 versus 12,3 ± 3,8 ng/dL) (p<0,05), sem alteraçöes no FSH e LH. Entre as usuárias de isoflavona, houve reduçäo de 11,8 por cento no LDL (de 151,5 ± 39,2 para 133,6 ± 26,4 mg/dL) e elevaçäo de 27,3 por cento no HDL (de 44,0 ± 11,3 para 56,0 ± 11,9 mg/dL) (p<0,05). CONCLUSÖES: a isoflavona, do gérmen da soja, induziu efeitos favoráveis sobre os sintomas climatéricos e o perfil lipídico, revelando-se opçäo interessante como terapêutica alternativa para mulheres em menopausa

Avaliação da função ovariana pós histerectomia total abdominal em mulheres na menacme / Evaluation in the ovarian function after total abdominal hysterectomy in women of reproductive age

Avaliar a função ovariana, em mulheres na menacme submetidas a histerectomia total abdominal (HTA), por meio de parâmetros clínicos e hormonais. Estudou-se, prospectivamente, 61 mulheres, idade inferior ou igual a 40 anos, divididas em: G1, 31 pacientes submetidas à HTA e, G2, 30 mulheres normais. Critérios de inclusão: eumenorreicas, ovulatórias, não obesas ou fumantes, sem cirurgias prévias ou endocrinopatias, com FSH basal inferior 15 mIU/ml. Dosagens de FSH, LH, estradiol (E2) e inibina B, e o Valor de Maturação (VM) pela colpocitologia foram realizados inicialmente e com 6 e 12 meses. Para análise estatística empregou-se Teste t de Student. Análise de Perfil, Teste de Friedman e Teste de Mann-Whitney. Na comparação estatística inicial grupos foram homogêneos. Nas pacientes submetidas a HTA verificou-se que, aos 6 e 12 meses, ocorreu redução dos valores medianos da inibina B e aumento de E2 (p<0,05), sem alterar FSH e LH, além de diminuição do VM (p<0,05). Nestas 12,9 por cento (4/31) apresentaram FSH>40mIU/ml, estradiol <20pg/ml e inibina B<5ng, compatíveis com falência ovariana. No grupo controle não alterou nenhum desses parâmetros. A histerectomia total abdominal parece acelerar o declínio da função ovariana em mulheres na menacme.

Efeitos da histerectomia total abdominal sobre o fluxo sangüíneo ovariano / Effect of total abdominal hysterectomy on ovarian blood supply

Objetivo: avaliar os efeitos da histerectomia total abdominal (HTA) sobre o fluxo sangüíneo ovariano, em mulheres no menacme, por meio da dopplervelocimetria e ultra-sonografia transvaginal. Métodos: estudo prospectivo no qual foram incluídas 61 mulheres, com idade igual ou inferior a 40 anos. As pacientes foram divididas em dois grupos: G1, com 31 pacientes submetidas à HTA, e G2, com 30 mulheres normais não submetidas à cirurgia. Somente foram incluídas pacientes eumenorréicas, ovulatórias, não-obesas ou fumantes, sem cirurgias ou doenças ovarianas prévias. Avaliou-se o fluxo sangüíneo das artérias ovarianas, inicialmente e aos 6 e 12 meses, pelo índice de pulsatilidade (IP) na dopplervelocimetria, e o volume ovariano pela ultra-sonografia transvaginal (US). Para análise estatística empregou-se teste t pareado, análise de perfil, teste de Friedman e teste de Mann-Whitney. Resultados: na comparação estatística inicial os grupos foram homogêneos quanto às características epidemiológicas e quanto aos demais parâmetros avaliados neste estudo. Nas pacientes submetidas à histerectomia, observaram-se aos 6 e 12 meses aumento do volume ovariano ao US e diminuição do IP avaliado pela dopplervelocimetria (p<0,05), quando confrontadas ao controle. Aos 12 meses, em 8 das 31 pacientes pós-HTA (25,5 por cento) verificou-se ocorrência de cistos ovarianos de aspecto benigno. No grupo controle não houve alteração de nenhum desses parâmetros. Conclusão: a redução do IP na dopplervelocimetria das artérias ovarianas sugere aumento do fluxo sangüíneo ovariano pós-histerectomia total abdominal em mulheres no menacme

Inibida B e a reserva folicular ovariana / Inhibin B and the ovarian follicular reserve

As inibinas säo glicoproteínas diméricas, constituídas por uma subunidade alfa ligada a uma subunidade ß-A (inibina A) ou a uma subunidade ß-B (inibina B), as quais modulam seletivamente, via circulaçäo sistêmica, a secreçäo hipofisária de FSH. A inibina B tem origem no conjunto de folículos antrais. Com o avanço da idade há declínio gradual do número de folículos ovarianos e consequentemente reduçäo da inibina B, seguido por aumento do FSH que estimula o crescimento dos folículos e mantém a produçäo de estradiol. O aumento dos valores de FSH parece ocorrer tardiamente na seqüência de eventos da falência ovariana. A inibina B, secretada diretamente pelas células da granulosa, é indicador sensível e precoce do declínio da reserva folicular ovariana ao longo dos anos reprodutivos.

Distribuiçäo das concentraçöes de proteínas no pool de fluidos peritoneais de pacientes com e sem endometriose / Protein concentration in peritonial fluid pool of patients with and without endometriosis

Verificar a concentraçäo de proteínas no pool de fluidos peritoniais de grupos de mulheres férteis, mulheres inférteis de causa desconhecida e de mulheres inférteis com endometriose. Foi realizado um estudo transversal onde foi determinada a concentraçäo de proteínas no pool de fluidos peritoniais coletados através de laparoscopia. Cada grupo foi composto de 5 mulheres. O grupo de mulheres com endometriose e infertilidade apresentava os estágios I e II da classificaçäo revisada da American Fertility Society. As proteínas identificadas pela técnica de eletroforese unidimensional com o gel de poliacrilamida 10 por cento foram a de peso molecular 21-kd, 51-kd, 107-kd e 127-kd. Näo houve diferença significativa entre as concentraçöes de proteínas nos diferentes grupos, sendo que o maior percentual de concentraçäo protéica foi a de 51 kd e a menor de 21 kd, ambos no pool de pacientes inférteis com endometriose. As concentraçöes de proteínas do pool de fluidos peritoneais dos grupos estudados säo sugestivas que a infertilidade de causa desconhecida e a infertilidade devida a endometriose sejam o espectro da mesma doença.

Avaliaçäo da densidade mamográfica em mulheres na menopausa, sob terapia de reposiçäo hormonal convencional e tibolona / Mammographic density evaluation in menopausal womwn on conventional hormonal replacement therapy and tibolone

Objetivou-se analisar as alteraçöes de densidade mamográficas em mulheres na menopausa, submetidas a diferentes esquemas de terapia de reposiçäo hormonal (TRH).Estudaram-se em três grupos de 32 mulheres: G1 controle, G2 usuárias de estrogênios conjugados isolados (0,625 mg/dia) ou associados a medroxiprogesterona (2,5 mg/dia ou 5 mg/12 dias/mês) e G3 usuárias de tibolona (2,5 mg/dia). Critérios de inclusäo: duas mamografias, intervalo de 12 meses, a primeira prévia à TRH. Utilizaram-se dois métodos de classificaçäo de densidade mamográfica: Wolfe (N1, P1, P2, DY) e Colégio Brasileiro de Radiologia (CBR 1, 2, 3,4). Dois radiologistas revisaram os laudos, separadamente, sem o conhecimento dos grupos. Observou-se que as pacientes do G1 e G3 eram mais idosas e com maior tempo de menopausa quando comparadas as do G2(p < 0,05). Relataram mastalgia e aumento do volume mamário, 9 pacientes do G2 e 4 de G3. Näo houve relato no G1 (p < 0,05). Observamos que mulheres com mamas pouco densas (N1, P1 ou CBR 1,2) tinham 3,6 gestaçöes e aquelas com mamas densas (P2, DY ou CBR3,4), 2,3 gestaçöes (p < 0,01). Encontrou-se aumento de densidade mamográfica, segundo os critérios de Wolfe, em 6,2 porcento no G2, 9,4 porcento no G2 e 3,2 porcento no G3 e, segundo os critérios do CBR. em 3,2 porcento, 12,3 porcento e 6,2 porcento, respectivamente. Houve discordância interobservadores, nos laudos inicial e final, em 20,8 porcento e 24 porcento, segundo os critérios de Wolfe e 14,6 porcento e 11,5 porcento, segundo os critérios do CBR, respectivamente. Pela interpretaçäo de Kappa, a concordância interobservadores foi boa e a concordância entre os critérios de Wolfe e do CBR, fraca. A tibolona parece provocar menos sintomas mamários e menores alteraçöes de densidade mamários, quando comparada à TRH convencional

Tratamento clínico e seguimento das hiperplasias de endométrio / Clinical treatment and follow-up of endometrial hyperplasia

Objetivos: avaliar a eficácia do acetato de medroxiprogesterona e do acetato de megestrol nas hiperplasias de endométrio. Métodos: foram incluídas, retrospectivamente 47 pacientes com sangramento uterino anormal, submetidas a curetagem uterina diagnóstica e/ou biópsia de endométrio, cujo achado histopatológico foi de hiperplasia de endométrio. Nas pacientes com hiperplasia sem atipia foi iniciado a terapêutica com acetato de medroxiprogesterona por via oral, na dose de 10 mg/dia durante 10-12 dias por mês. Nas com atipia, era utilizado o acetato de megestrol por via oral, dose de 160 mg/dia, uso contínuo. O período de tratamento variou de 3 a 18 meses. Biópsia de endométrio e/ou curetagem uterina de controle foram realizadas entre três e seis meses do início do tratamento e periodicamente para avaliar a resposta terapêutica. Resultados: foram analisadas 42 pacientes com hiperplasia endometrial sem atipia e cinco com atipia. A média de idade das pacientes foi de 49,5 mais ou menos 10,6 anos, sendo 70,2 por cento com idade superior a 45 anos. O acetato de medroxiprogesterona foi eficaz em fazer regredir as hiperplasias sem atipias em 83,2 por cento (35/42) e o acetato de megestrol em 80 por cento (4/5) das hiperplasias com atipia. Em 16,8 por cento (7 casos) das hiperplasias sem atipia e em 20 por cento (1 caso) das com atipia, ocorreu persistência das lesões, apesar do tratamento. Em nenhum caso ocorreu progressão para câncer de endométrio, durante o período de seguimento que foi de 3 meses a 9 anos. No acompanhamento dessas pacientes, verificamos que 18 (38,3 por cento) apresentaram amenorréia, em 12 (25,5 por cento) ocorreu regularização do ciclo menstrual e 17 (36,2 por cento) permaneceram com sangramento uterino anormal, sendo submetidas a histerectomia total abdominal. O exame anatomopatológico mostrou a persistência da lesão hiperplásica em oito casos, leiomioma em quatro, adenomiose em três, mio-hipertrofla uterina difusa em um caso e útero normal em outro, tendo havido regressão das lesões hiperplásicas nesses últimos nove casos. Conclusões: o tratamento das hiperplasias de endométrio com acetato de medroxiprogesterona e/ ou acetato de megestrol, representa uma alternativa satisfatória para mulheres que desejam preservar o útero ou que tenham risco cirúrgico elevado. Entretanto, é necessário monitorização cuidadosa do endométrio, o que deve ser realizado pela avaliação dos sintomas, ultra-sonografia transvaginal e biópsia periódica.